난치성 소아 어린이 간질 뇌전증, 초기 증상부터 치료까지
소아 뇌전증 발작 이해를 돕기 위해 인간 뇌, 행동과 생각을 조절하는 중요한 역할 가운데, 특히 뇌는 우리의 의식적 행동과 무의식적 신체 반응을 관리하며 수많은 뇌세포가 전기적 신호를 주고받습니다. 그러나 여러 요인으로 뇌세포가 비정상적인 신호를 전송할 때 간질성 발작이라는 이상적 움직임이 발생합니다.
경기(발작)를 하는 어린이들은 면역력이 약해질 때 주로 감기, 장염, 예방접종, 고열, 소화불량, 수면장애 등과 같은 상태에서 발작이 발생합니다.
소아 어린이 뇌질환을 진단할 때, 뇌만을 고려하는 것이 아닌 면역력 저하로 인한 순환장애를 고려해야 합니다. 면역력 저하와 심장 기능 약화는 이러한 증상의 원인이 되며 뇌 순환 촉진 및 증상 개선에 중요한 역할을 합니다.
소아 뇌전증 간질 원인과 진단 요인
대표적으로 신경 신호를 보내는 뇌 화학물질(신경전달물질)의 불균형, 뇌종양, 뇌졸중, 질병이나 부상으로 인한 뇌 손상 등이 있고 최근 발열 또는 감염, 머리 부상, 선천적 건강 상태, 조산,최근 의약품 등을 통해 진단을 받게 됩니다.
소아나 어린이들은 성인에 비해 체온이 높고 대사 속도가 빠르기 때문에 작은 자극만으로 심장이 빠르게 뛰고 혈액순환장애가 발생할 수 있습니다. 이러한 혈액순환장애는 발작의 원인 중 하나이며, 치료에 중요한 역할을 합니다.
소아 뇌전증 난치성 간질, 영아연축: 생명을 위협하는 질병
서양 의학에서 ‘웨스트증후군’으로 알려진 ‘영아연축’은 출생아 10만명 당 24~42명의 유병률을 보이며 사망률이 15~20%에 달하는 난치성 간질입니다.
주로 생후 3~8개월 사이에 원인 불명의 뇌증을 발생시키며 강직 또는 무력감 증상을 동반합니다. 영아연축의 경우 60% 정도가 ‘레녹스가스토증후군’으로 진행되며, 강도와 빈도가 증가하여 하루에 수십 번 이상 발작이 나타날 수 있습니다.
성인까지 발전되는 레녹스가스토증후군
발병 초기에 항경련제로 치료 가능하나, 시간이 지남에 따라 항경련제의 효과가 줄어들어 난치성 간질로 진행할 수 있습니다. 따라서 적절한 시기에 적절한 치료와 관리가 필요합니다.
주요 장기에 종양을 일으키는 결절성경화증
결절성 경화증은 기관에 양성 종양을 일으키는 유전성 질환 중 하나로, 인구 3만 명 중 1명꼴로 발생(2020년 기준)합니다.
결절성 경화증은 세포의 에너지 발전소인 사립체에서 발생하는 유전질환입니다. 이 질환은 경기, 간질, 발달지연, 행동장애, 피부색 변화 등 다양한 증상을 동반하며, 주로 간질 발작을 동반합니다.
에너지 대사로 발생하는 사립체질환
에너지 생산에 중요한 역할을 하는 사립체는 세포 내에 존재하는 세포소기관입니다. 그러나 사립체질환은 이 기관의 기능에 이상을 초래하여 뇌, 신경계, 근육에 적절한 에너지 공급을 방해합니다. 이 질환은 세포 손상과 진행을 막을 수 없는 현재의 치료로 인해 많은 환자들을 영향을 미치고 있습니다.
뇌의 혈류 감소로 발생하는 백질연화증
백질연화증은 미숙아의 뇌에서 발생하는 병리 소견으로, 산소 결핍으로 인해 백질이 손상되는 질환입니다. 이 질환은 조산아 또는 태내 혈액공급이 원활하지 않은 상황에서 발생하며, 시력 손상, 호흡 정지, 심박 수 감소 및 간질발작 등의 증상을 동반합니다.
백질연화증의 환자에서는 간질발작이 나타나지 않을 수 있지만, 이러한 증상이 있을 경우, 관리와 치료가 필요합니다.
뇌량무형성증(뇌의 불완전한 형성)
뇌량무형성증은 뇌량의 불완전한 형성으로 발생하며, 뇌량은 양측 반구의 정보 전달과 통합에 중요한 역할을 합니다. 임신 12주부터 18~20주 사이에 형성되는 이 뇌량이 불완전하게 발달하면서, 약 80%의 환자에서 중증의 정신지체가 나타납니다.
이 질환은 다양한 뇌기형, 손가락 및 발가락 기형, 성장 지연, 근육 긴장으로 인한 정신 운동 지연 등을 동반하며, 다른 증상으로는 대두증, 눈의 양안격리증, 내사시, 시신경 위축, 망막색소변성, 구순구개열, 서혜부 탈장, 제대 탈장, 생식기계 이상, 선천성 심장기형, 중추신경계 이상, 간질, 중증의 언어장애 등이 있습니다.
소아 뇌전증 간질 치료
소아 뇌전증은 주로 약물 치료로 이루어지지만 수술적 치료도 상황에 따라 시행된다. 치료의 목표는 발작 발생 빈도를 조절하거나, 중지 또는 감소시키는 것이 최종 목표다.
약물 치료는 항경련제 사용이 일반적이지만 인지장애를 초래하는 부작용이 있으며, 난치성 간질의 경우 이러한 부작용이 더 악화됩니다.
그래서 항경련제에 의존하지 않는 소아 간질 치료가 중요합니다. 실제로 영유아의 뇌전증 치료에서 항경련제 사용 대신 심장기 안정화와 면역력 증강 중점으로 치료하면, 항경련제 없이도 경련 증상을 효과적으로 통제할 수 있습니다.
소아 뇌전증은 단순히 뇌만의 문제가 아니라 체질적 특성에 따른 다양한 증상과 관련이 있습니다. 면역력의 강화와 심장기 안정화가 중요한 역할을 합니다. 치료 중에 돌발적인 증상이 나타날 수 있으며, 초기 치료 시작이 빨라질수록 호전이 확실히 빨라지는 경향이 있습니다.